Xét nghiệm máu khi thai kỳ ở tuần 11 – 13: Các bác sĩ sản khoa sẽ lấy 2ml máu của thai phụ để đo nồng độ của hai hormone là B-hCG và PAPP-A. Lần sàng lọc này cho phép đánh giá nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng down hay không, thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13.
Tuy nhiên, sàng lọc ở giai đoạn này không cho phép phân tích được nguy cơ thai nhi bị dị tật hở của tủy sống hoặc sọ não hay không, để biết nguy cơ của loại dị tật này kỹ hơn cần phân tích chất AFP có trong máu mẹ ở quý thứ II của thai kỳ. Trong đó: nồng độ thấp của chất PAPP-A có liên quan chặt chẽ đến nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể 21 và 18. Ngoài ra, nồng độ cao của chất B-hCG còn liên quan đến việc nguy cơ thai nhi có thể bị mắc hội chứng Down, còn nếu nồng độ B-hCG thấp thì thai nhi có nguy cơ bị thể tam nhiễm sắc thể thứ 18.
– Xét nghiệm máu khi thai kỳ ở tuần 14 – 20: Lấy 2ml máu của thai phụ dùng để đo nồng độ AFP và uE3. Vì sự gia tăng của nồng độ AFP trong nước ối và cả trong máu mẹ liên quan nhiều đến các dị tật của thai nhi, đặc biệt là sự khuyết tật của ống thần kinh thai nhi; đặc biệt sự sụt giảm nồng độ AFP thường được thấy trong khoảng 30% trường hợp trẻ bị mắc hội chứng Down ngay từ khi còn trong bụng mẹ cùng với nồng độ uE3 giảm.
Ý nghĩa của việc khám sàng lọc trước sinh
Nếu kết quả sàng lọc cho thấy “thai nhi tăng nguy cơ” có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm thể 18/ 13 cao, nhưng chưa phải thai nhi đã hoàn toàn mắc bệnh. Lúc này các bác sĩ chuyên môn giỏi của Phòng khám Đa khoa Quốc Đạt sẽ tư vấn cho bạn về các xét nghiệm cần được thực hiện tiếp theo để chẩn đoán chính xác hơn như lấy gai nhau hoặc nước ối để xét nghiệm tế bào thai nhi.
Ý nghĩa của việc sàng lọc trước khi sinh
Nếu kết quả sàng lọc là “thai nhi không bị tăng nguy cơ”, tức cho thấy thai nhi giảm nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm sắc thể 18/ 13. Tuy nhiên kết quả sàng lọc trước sinh này không thể loại trừ hoàn toàn được khả năng thai nhi mắc các hội chứng này và những bất thường khác của nhiễm sắc thể.
